سندرم داون و علت آن

سندرم داون از رایج ترین اختلالات کروموزومی است که افراد مبتلا دارای مشکلات هوشی ، مشکلات حرکتی و ... هستند . سندرم داون برای اولین بار در سال ۱۸۶۶ توسط دکتر جان لانگدن داون شناسایی شد و از آن پس به این اختلال ژنتیکی سندرم داون گفته شد . این سندرم بر روی رشد فیزیکی طبیعی نوزاد تاثیر گذاشته و باعث مشکلات خفیف تا متوسط و به صورت مادام العمر می شود . تأثيرات جسمی ، ذهنی و روانی ناشی از ايـن اخـتلال ، در دوران مختلف رشد بـه چشم می خورد . عواملی مانند سن مادر از جمله مهم ترین دلایل برزو این بیماری هستند . این بیماری درمان ندارد و فقط از توانبخشی برای کمک به این کودکان استفاده می شود تا مشکلاتشان کمتر شود . به دلیل میزان شیوع نسبتا بالای این اختلال پیشگیری از سندرم داون اهمیت دارد ، این سندرم قبل از تولد قابل تشخیص است و در حال حاضر روش های پیشگیری مختلفی برای جلوگیری از تولد کودکان مبتلا به سندرم داون وجود دارد و انجام آزمایش های مرتبط در دوران بارداری امکان پذیر هستند . در ادامه این مقاله سندرم داون را تعریف کرده و به علت به وجود آمدن آن در برخی نوزادان می پردازیم .

سندرم داون چیست ؟

سندرم داون یک ناهنجاری ژنتیکی و ارثی است که به دلیل اختلال در کروموزوم 21 به وجود می آید و به آن تریزومی 21 نیز گفته می شود . این کودکان از نظر رشد رفتاری ، شناختی ، جسمی ، و هوشی مشکل دارند . در گذشته به این سندرم منگولیسم گفته می شد و علت آن شباهت این افراد به مغول ها ، چینی ها و ژاپنی هاست . پس از اینکه دکتر جان لانگدن داون نشانگان این اختلال را به طور منسجم ثبت کرد از عنوان " سندرم داون " استفاده می شود . اختلالات رفتاری در کودکان سندرم داون به وفور دیده می شود ولی با این وجود افرادی مهربان و با محبت هستند و خشم و عصبانیت در آنها کم دیده می شود و اغلب به موسیقی هم علاقه زیادی دارند .

علت سندرم داون

علت این بیماری اختلال و نقص کروموزومی است . این بیماران در کروموزوم 21 مشکل دارند و معمولا به دو صورت اتفاق می افتد : 
 حالت اول : عدم انفصال کروموزوم های مادر ؛ در 95% موارد کروموزوم های مادر به طور طبیعی جدا نمی شوند که اغلب به دلیل سن بالای مادر و اختلال عملکرد تخمدان ها اتفاق می افتد ؛ خطر به دنیا آوردن یک کودک مبتلا به سندرم داون در یک مادر 20 ساله 1 در 2000 و در یک مادر 45 ساله 1 در 40 است به عبارت دیگر احتمال وجود سندرم داون در فرزند یک زن 45 ساله 50 برابر بیشتر از یک زن 20 ساله است .  در این حالت کروموزم ها به طور غیر مساوی تقسیم می شوند و عده ای از سلول های بدن بیمار دارای 3 کروموزوم 21 به جای 2 کروموزوم می باشند . در این حالت تعداد کل کروموزم ها 47 است و به آن تریزومی شماره 21 می گویند . 
حالت دوم : جابه جا شدگی کروموزومی ؛ در این حالت سن مادر دخالتی ندارد و علت آن غیر طبیعی بودن کروموزوم شماره 21 است که این حالت جابه جا شدگی قطعات کروموزوم نام دارد . در این حالت اغلب کروموزوم های شماره 22 ، 13 یا 15 روی کروموزوم شماره 21 اضافی افتاده و این کروموزوم ها به هم جوش می خورند و با آنکه حالت تریزومی وجود دارد ولی تعداد کروموزوم ها همان 46 باقی می ماند . زنان جوانی که کودک مبتلا به سندرم داون به دنیا می آورند اغلب از این نوع هستند . زنانی که دارای کروموزوم جا به جایی هستند علائم بیماری را ندارند ، این مادران 45 کروموزوم دارند . اگر مادر دارای کروموزم جابه جایی باشد احتمال ابتلا 3 برابر بیشتر از موقعی است که پدر ناقل باشد . برای مطالعه مقالات بیشتر درباره سندرم داون در کانال تلگرام روان شناسی کودک و نوجوان عضو شوید .

منبع : روانشناسی کودکان و نوجوانان استثنایی ؛ دکتر بهروز میلانی فر