روش های پیشگیری از تولد کودکان سندرم داون

سندرم داون یک اختلال کروموزومی است که اغلب به دلیل سن بالای مادر و مشکل در کروموزوم 21 در جنین به وجود می آید و با مشکلات جسمانی ، ذهنی ، روانی و رفتاری همراه است ، اختلالات رفتاری در کودکان سندرم داون چشمگیر است ولی درمان قطعی ندارد و فقط با استفاده از روش های توانبخشی و کاردمانی می توان به این کودکان کمک کرد . با توجه به اینکه یکی از دلایل مهم بروز این بیماری سن بالای مادر می باشد و در جامعه امروز سن بارداری در حال بالا رفتن است خطر ابتلای جنین به این اختلال نیز بالاتر می رود بنابراین آگاهی از روش های غربالگری و تشخیصی برای جلوگیری از تولد کودکان با سندرم داون اهمیت زیادی دارد . در ادامه این مقاله روش های تشخیصی برای پیشگیری از تولد کودکان سندرم داون بیان می شود .

آزمایش آمنیوسنتز

آزمایش آمنیوسنتز زمانی انجام می شود که تست های غربالگری خطر بالای وجود سندرم داون در جنین را تشخیص داده باشند یا اینکه فرزند قبلی ناهنجاری ژتنتیکی داشته باشد ؛ بنابراین مرحله دوم و پیشرفته تر آزمایش است . این روش بعد از 14 هفتگی انجام می گیرد ولی بعد از 15 هفتگی ایمن تر است . در روش آمنیو سنتز سوزنی توخالی را از طریق جداره شکم وارد رحم مادر می کنند تا نمونه ای از مایع موجود در رحم مادر را به دست آورند ، این سلول‌ها حاوی مواد ژنتیکی کودک ( کروموزوم ) هستند . در این روش احتمال 1% سقط وجود دارد .

نمونه برداری از پرزهای کوریونی

پرزهای کوریونی برآمدگی مویی روی غشایی است که ارگانیزم در حال رشد را احاطه کرده است . این روش در صورتی استفاده می شود که در اوایل حاملگی به نتایج نیاز باشد ، لوله نازکی از طریق واژن یا سوزنی از طریق جداره شکم به رحم فرو برده می شود و مقدار کمی از انتهای یک یا چند پرزکوریونی برداشته می شود و سپس سلول ها از نظر نقایص ژنتیکی بررسی می شوند . 
این روش را می توان 6 تا 8 هفته بعد از شروع حاملگی انجام داد و جواب آن نیز سریع تر داده می شود . در این روش خطر سقط جنین کمی بیشتر از رو آمنیوستز است به خصوص اگر زودتر انجام شود .

نحوه انجام روش آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی 

تجزیه خون مادر

در ماه دوم بارداری برخی از سلول های جنین وارد خون مادر می شوند، این سلول ها را می توان از نظر نقایص ژنتیکی بررسی کرد. 
اخیرا در دانشگاه ماساچوست سه پروتئین جدید در خون جنین شناسایی کرده اند که در خون 60% مبتلایان به سندرم داون وجود دارد و با شناسایی این سه پروتئین در خون مادر بین هفته 9 تا 14 بارداری می توان ابتلای جنین به سندرم داون را احتمال داد .

نمونه گیری از خون بند ناف از طریق پوست 

این روش بعد از 18 هفتگی بارداری و زمانی انجام می شود که نتایج تست های قبلی مبهم باشد . در این آزمایش ، ابتدا سونوگرافی تصویربرداری پیشرفته محل جایی که بند ناف در جفت قرار می گیرد را تعیین می کند . سپس یک سوزن نازک را از طریق شکم و دیواره رحم به بند ناف هدایت می کنند . به این ترتیب سوزن به بند ناف می رسد و می توان یک نمونه کوچک از خون جنین را به این صورت برداشت. 

در صورتی که ضایعه ای در جنین دیده شود یا اینکه پزشک از ابتلای جنین به سندرم داون مطمئن باشد امکان سقط جنین به صورت قانونی قبل از چهار ماهگی وجود دارد . برای دسترسی به اطلاعات بیشتر در مورد سندرم داون می توانید در کانال تلگرام روان شناسی کودک و نوجوان  متعلق به سایت مشاوره روانشناسی فیلیاعضو شوید . 

منابع : 
روانشناسی رشد ؛ لورا برک 
روانشناسی کودکان و نوجوانان استثنایی ؛ دکتر بهروز میلانی فر