روش های تشخیص بیماری قبل از تولد

اگر زن و شوهری که ممکن است فرزند نابهنجاری را به دنیا آورند تصمیم بگیرند بچه دار شوند ، چند روش تشخیص قبل از تولد در دسترس است ، در واقع روش های پزشکی که امکان پی بردن به مشکلات را قبل از زایمان فراهم می آورند . تشخیص بیماری قبل از تولد ، به پیشرفت هایی در پزشکی جنینی منجر شده است . برای مثال دکترها با فرو کردن سوزنی در رحم می توانند داروهایی را برای جنین تجویز کنند . برای برطرف کردن مشکلاتی مانند نقایص قلبی ، ریوی ، دیافراگم ، بندآمدن مجرای ادرار و نقایص عصبی از جراحی استفاده شده است . روش های تشخیص بیماری قبل از تولد اغلب باعث عوارض در جنین می شوند که شایع ترین آن ها زایمان زودرس و سقط جنین است . 
 در این مقاله به روش های تشخیص بیماری قبل از تولد می پردازیم .

روش های تشخیص بیماری قبل از تولد

در ادامه مقاله به برخی از روش های تشخیص بیماری پیش از تولد بیان می شود :

• آمنیوسنتز
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی
• فتوسکوپی
• فراصوت
• تجزیه خون مادر
• تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز روشی است که خیلی مورد استفاده قرار می گیرد . در روش آمنیوسنتز سوزنی توخالی از طریق جداره شکم فرو برده می شود تا نمونه ای از مایع موجود در رحم به دست آید . سلول ها از لحاظ نقایص ژنتیکی  بررسی می شوند . آزمایش آمنیوسنتز را می توان 11 تا 14 هفته بعد از حاملگی انجام داد ولی بعد از 15 هفته امن تر است ؛ 1 تا 2 هفته طول می کشد تا نتایج آزمایش آمنیوسنتز حاضر شود . 

نمونه برداری از پرزهای کوریونی

نمونه برداری از پرزهای کوریونی در صورتی استفاده می شود که در اوایل حاملگی به نتایج نیاز باشد . لوله نازکی از طریق واژن یا سوزنی توخالی از طریق جداره شکم به رحم زن فرو برده می شود . مقدار کمی از بافت از انتهای یک یا چند پرز کوریونی برداشته می شود . پرزهای کوریونی برآمدگی مویی شکل هستند که روی غشایی است که ارگانیزم یا جنین در حال رشد را احاطه می کند . در نمونه برداری از پرزهای کوریونی سلول ها از نظر نقایص ژنتیکی بررسی می شوند . آزمایش نمونه برداری از پرزهای کوریونی را می توان 6 تا 8 هفته بعد از حاملگی انجام داد و نتایج ظرف مدت 24 ساعت آماده می شوند . روش نمونه برداری از پرزهای کوریونی اندکی بیشتر از آمنیوسنتز خطر سقط دارد و در ضمن با خطر جزئی نقایص دست و پا ارتباط دارد که اگر زودتر از 6 تا 8 هفته بعد از حاملگی انجام شود خطر آن بیشتر است . 

فتوسکوپی

در فتوسکوپی لوله کوچکی که در انتهای آن لامپ دارد به داخل رحم فرو برده می شود تا جنین را از نظر نقایص دست و پا و صورت بررسی کنند . روش فتوسکوپی امکان نمونه گیری از خون جنین را نیز فراهم می آورد و تشخیص اختلال هایی چون هموفیلی و کم خونی سلول داسی شکل و نقایص عصبی را میسر می سازد . فتوسکوپی که معمولاً 15 تا 18 هفته بعد از حاملگی اجرا می شود . می تواند در 5 هفتگی نیز اجرا شود . روش فتوسکوپی مقداری خطر سقط جنین را دارد . 

فراصوت

در فراصوت ،  امواج صوتی با فرکانس بالا به رحم وارد می شوند ؛ انعکاس آن ها به تصویری روی صفحه ویدیویی تبدیل می شود که اندازه ، شکل و محل جنین را نشان می دهد . فراصوت به خودی خود امکان ارزیابی سن جنین ، تشخیص دادن حاملگی های چندتایی ، و شناسایی نقایص جسمانی عمده را فراهم می کند . از روش فراصوت برای هدایت کردن آمنیوسنتز ، نمونه برداری از پرزهای کوریونی و فتوسکوپی نیز استفاده می شود . اگر از روش فراصوت 5 بار یا بیشتر استفاده شود ، احتمال وزن کم به هنگام تولد در جنین را افزایش می دهد . 

تجزیه خون مادر

در ماه دوم حاملگی ، برخی از سلول های ارگانیزم در حال رشد وارد جریان خون مادر می شوند ، و می توان روش تجزیه خون مادر انجام داد . هنگام تجزیه خون مادر ، سطح بالای آلفا –فتوپروتئین ممکن است بیانگر بیماری کبد ، بسته شدن نابهنجار مری ، یا نقایص مجرای عصبی ، مانند آنسفالی ( فقدان قسمت عمده مغز ) و اسپینا بیفیدا ( بیرون زدن نخاع شوکی از ستون فقرات ) باشد . سلول های جدا شده را می توان از نظر نقایص ژنتیکی ، مانند سندروم داون بررسی کرد .  

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی

بعد از بارورسازی داخل لوله آزمایش و تکثیر تخمک بارور به دسته ای از تقریباً 8 تا 10 سلول ، یک یا دو سلول را بر می دارند و آن ها را از نظر نقایص ژنتیکی بررسی می کنند .  در واقع پیش از لانه گزینی تخمک ، او را از نظر نقایص ژنتیکی بررسی می کنند . فقط در صورتی که این نمونه اختلال ژنتیکی قابل تشخیص نداشته باشد ، تخمک بارور شده را در رحم مادر قرار می دهند . برای اطلاع بیشتر در مرد تشخیص بیماری در جنین قبل از تولد در کانال تلگرام روان شناسی کودک و نوجوان عضو شوید . یا با مشاوره  تلفنی روانشناسی فیلیا تماس بگیرید تا از کمک مشاوران مرکز مشاوره روانشناسی فیلیا استفاده کنید . 

منبع : روانشناسی رشد تالیف لورا برک ترجمه یحیی سیدمحمدی